Anemia

Anemia beberapa kondisi yang menyebabkan anemia herediter melalui berbagai mekanisme genetik. Anemia sel sabit adalah penyakit turunan berupa kelainan hemoglobin (hemoglobinopati), yaitu tertbentuknya hemoglobin S yang fungsinya terganggu sehingga sel darah merah berbentuk bulan sabit. Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik terkait gen resesif. Awalnya anemia sel sabit banyak ditemukan pada daerah endemis malaria sebagai upaya tubuh mengatasi malaria, tapi akibatnya perpindahan manusia dan perkawinan silang, maka kasus ini semakin banyak ditemukan di luar area endemis malaria. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal. Fanconi anemia adalah suatu kondisi di mana sumsum tulang dapat gagal untuk menghasilkan sel darah merah, sel darah putih dan trombosit. Kurang cukupnya sel darah merah akan menyebabkan anemia, tetapi dapat diobati dengan transplantasi sumsum tulang. Pasien-pasien ini juga sering lahir dengan berbagai cacat genetik lainnya dan juga sangat rentan terhadap kanker, termasuk leukemia akut myelogenous (AML). Anemia Fanconi biasanya terjadi pada anak-anak 10-15 tahun, tetapi tidak menutup kemungkinan dapat juga terjadi pada orang dewasa. Diamond Blackfan Anemia adalah suatu kondisi di mana sumsum tulang gagal menghasilkan sel darah merah yang cukup. Kondisi ini biasanya berkembang pada usia dini, dengan sebagian besar pasien yang didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Beberapa jenis kelainan wajah atau fisik juga dapat hadir pada pasien dengan kondisi tersebut. Diamond Blackfan anemia juga disebut sebagai aplasia sel merah murni bawaan, anemia hipoplasia kongenital dan Aase syndrome. Ada berbagai jenis pengobatan untuk anemia herediter. Jika Anda didiagnosis dengan anemia herediter, komunikasi yang erat dan konsultasi dengan dokter akan membantu Anda mendapatkan informasi tambahan dan pengobatan yang terbaik untuk Anda berdasarkan apa yang menyebabkan anemia.